2019年5月25日，由北京协和医院临床药理研究中心、中国医学科学院罕见病研究中心和中国罕见病联盟共同主办的罕见病临床研究的政策、伦理及社会学问题研讨会在协和学术会堂举行。会议由中国罕见病联盟执行理事长李林康先生主持，国家卫生健康委医政医管局张文宝副处长、中国医药创新促进会会长宋瑞霖、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬，青岛市社会保险研究会副会长刘军帅等出席会议，各地罕见病协会、企业代表、北京协和医院伦理委员会多名委员、专家教授、住院医师及研究生参会。

张文宝副处长对中国罕见病联盟成员单位的各项工作给予高度肯定，鼓励联盟充分利用搭建的平台开展学术交流，继续推动罕见病的防治、诊疗和保障工作，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。

香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院的董咚副教授带来题为“社会学视角下的罕见病：数据、田野和反思”的学术报告，其研究证明罕见病不仅仅是一个医学问题，更是一个深刻的社会学问题，为与会者打开了一个社会学视角。

国家食品药品监督管理局药品评审中心化药临床一部的杨志敏部长带来了“罕见病药物的审评与注册法规”的专题报告。作为一名经验丰富的审评专家，她结合罕见病药品的特殊性，介绍了罕见病新药研发的技术路径要求和我国相关政策支持，药物审评思路及原则，并提供了临床试验设计方面的建议和思路。

北京协和医院药物临床试验伦理委员会主审委员、临床药理研究中心主任助理白桦医生就“孤儿药的临床试验伦理问题”进行讲解，表示目前孤儿药临床试验的伦理审查面临很多新的挑战，并指出需要特别予以关注的方面。

三位不同研究领域的专家关于罕见病相关问题的阐述极具启发性，引起与会专家的热烈讨论。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示，本次研讨会主题超越了罕见疾病医学专业的讨论，专家学者对罕见病病友社会性问题的关注令人感动；全国人大代表、湖南省政协副主席、南华大学校长张灼华表示，希望在政策鼓励下能有更多罕见病研究人才参与研发工作；江苏罕见病协会的儿科医生张爱华认为，目前基层医生对于罕见病认知度低，应加强学术交流和互动，还应把罕见病药物加入医保，让患者有药可用。宋瑞霖会长高度赞扬了本次研讨会的知识内容和研讨水平，建议联盟进一步推动政策完善，让药厂敢做孤儿药。

会议最后，一例罕见病患儿及母亲来到现场，她的故事深深地触动了在场每一位参会者的心。张抒扬副院长号召大家携手为解决罕见病问题而努力，让“孤儿病”患者“不再孤单”。