为提升临床服务，提高医疗质量，2018年6月5日-27日，检验科分子生物学专业组先后组织了4场针对检验科分子诊断现有项目和拟开展新项目的临床沟通会，包括个体化用药、感染性疾病、血液遗传性疾病和自身免疫/肿瘤4个方向。
四场沟通会由检验科杨启文副主任和吴洁组长主持，分子组所有员工协调，累计邀请了10多位临床相关科室的专家参会，并由4个检测平台的技术主管甘勇、杨启文、杨卓和窦亚玲介绍了目前分子组已开展项目的运行情况以及对拟开展新项目的设想。会上大家讨论热烈，各位临床专家对相关领域的分子检测提出了殷切希望，并贡献大量有建设性的意见和建议。
经过4次临床沟通会，达成共识如下：1. 目前临床医生对分子组开展的项目知晓度还有待提高，包括项目的临床意义、标本要求、报告解读等内容，检验科需加强对项目的院内宣传，为临床提供更多服务；2. 拟开展的新项目要契合临床实际需要，能切实解决临床疾病诊疗问题；对于特定疾病可提供分子诊断检验路径，如多项目联合检测；3. 拟开展的新项目可优先从目前已有CFDA证以及物价收费标准的项目开始，对于临床急需但目前CFDA证和物价标准尚不完善的项目也不能放弃，要积极与各部门沟通推进；4. 二代测序（NGS）平台对于各种疾病的分子诊断均有重大价值，临床需求强烈，虽然目前存在CFDA注册和物价标准等限制，但仍建议尽快建立和开展基于NGS的临床检测。
第一场：2018.6.5 个体化用药方向临床沟通会（技术主管：甘勇）
参会医生：内分泌科 冯凯，心内科 田庄，老年医学科 葛楠，血液科 朱铁楠，呼吸科 田欣伦，血管外科 来志超，感染科 秦岭，普内科 张昀，肿瘤内科 李孝远
会上，甘勇助理研究员首先向与会的临床医生介绍了个体化用药方向已开展项目及拟开展项目。内分泌科建议华法林基因报告最好加上相关参考文献，及FDA建议的用药剂量供临床医生参考，最好量化，而不仅仅是快代谢、慢代谢。心内科提出，CYP2C19氯吡格雷项目目前有快速检测方法，检验科可考虑建立快速检测方法。肿瘤内科认为TPMT、UGT1A1基因多态性检测已写入临床指南，检验科可以开展。此外，普内科提出目前痛风门诊患者服用别嘌醇的比例约为50%，多位临床医生认为痛风患者服用别嘌醇前有必要进行HLA-B*5801检测。
第二场：2018.6.12 感染方向临床沟通会（技术主管：杨启文）
参会医生：MICU 彭劲民，皮肤科 晋红中，免疫科 赵久良，消化科 吴东，急诊科 刘继海，儿科 马明圣，血液科 曹欣欣，ICU 隆云，妇产科 高劲松，神经内科 关鸿志。
杨启文副主任首先介绍感染了方向分子组已开展项目及拟开展项目。MICU建议呼吸道8-12种病原体的联合检测，此外，建议PCP检测结果以定量结果报告。神经科建议设置肠道病毒组套，可检测EV71、CA16及其它肠道病毒(通用型)；同时，建议开展HSV1/2核酸检测。产科建议开展TORCH核酸检测，B19核酸检测及阴道微生物核酸检测。消化科希望能用胃肠道粘膜做CMV、EBV的核酸检测。急诊科建议开展血和脑脊液的李斯特菌、真菌，尤其是曲霉和毛霉核酸检测。儿科建议开展诺如病毒+轮状病毒核酸检测。
第三场：2018.6.21 血液遗传病方向临床沟通会（技术主管：杨卓）
参会医生：血液科 李剑和朱铁楠
杨卓助理研究员首先介绍了血液遗传病方向分子组已开展项目及拟开展项目。血液科李剑副主任也提出应尽早实现遗传性红细胞疾病、出凝血疾病的二代测序多基因联合检测，结合白血病基因二代测序检测平台，提高血液病诊断的分子检测水平。此外，遗传性红细胞增多症发病率高，基因检测项目的开展将对临床诊疗带来很大帮助。血液科朱铁楠医生建议开展血友病、血管性假性血友病、G6PD缺乏症及先天性血小板缺乏等疾病的基因检测，目前二代测序技术的多基因高通量检测具有强烈的临床需求。
第四场：2018.6.27 肿瘤方向临床沟通会（技术主管：窦亚玲）
参会医生：呼吸科 赵静，基本外科 周皎琳和张冠南，肿瘤内科 王湘，乳腺外科 徐雅莉，消化科 郑威扬
窦亚玲副主任医师首先介绍了分子组有关肿瘤基因检测方面，已开展项目及拟开展项目。乳腺外科提出，目前检验科BRCA1/2项目是检测已知位点，希望增加全外显子组测序，两者都能开展，让患者根据经济情况自由选择。同时，希望能找到乳腺癌用药相关基因位点，目前临床需求是疾病预测+用药位点。此外，乳腺外科曾对50例家族性乳腺癌患者的CYP17和CYP19进行过研究，发现突变率高于BRCA1/2，还有待进一步研究。呼吸科提出EGFR项目检测已经很成熟，可以开展EGFR的突变检测18、19、20、21外显子，但血浆检测的假阴性高，若侧重预后，需要降低成本，兼顾临床实用性,临床更关注EGFR基因外显子20的T790M突变检测。用数字PCR，敏感性会高些。消化科提出Septin9甲基化检测临床应用价值较高，建议开展。基本外科提出，Kras、BRAF同时开展更好。此外，多位医生表示，希望肿瘤基因检测不局限于单点，全基因组测序非常必要。此外，目前临床通常将标本外送至第三方实验室进行测序，出现的问题多而严重，希望检验科开展NGS，可最大限度的保证检测的质量和效率。
