2017年9月9日，由北京协和医院和中国研究型医院罕见病分会主办的“中国呼吸罕见病注册登记研究”启动会在京召开。科技部精准医学重点研究专项“罕见病临床队列研究”是由北京协和医院作为牵头单位，联合全国20家主要罕见病研究单位共同发起的。项目首次建立了我国统一标准的国家罕见病注册登记平台，形成了全国罕见病协作网络及联盟，开展大规模罕见病注册与队列研究，覆盖14个专科50余种罕见病，计划至2020年纳入超过5万例罕见病例，推动我国罕见病科学研究和临床诊治能力达到国际先进水平。
北京协和医院科研处黄辉副处长代表项目首席专家张抒扬教授致欢迎辞。会议邀请了多位国内外顶尖的呼吸罕见病专家作了专题培训和方案讨论。美国呼吸罕见病联盟（RLDC）共同创始人、美国辛辛那提儿童医院的Bruce Trapnell教授和Francis McCormack教授分别介绍了RLDC及“如何开展罕见病注册登记研究”，并分享了肺泡微石症和肺泡蛋白沉积症（PAP）治疗的最新进展。美国LAM基金会CEO Susan Sherman女士讲述了病友团体在罕见病研究中的作用。北京协和医院田欣伦副教授、中日医院任雁宏教授报告了各自中心PAP临床研究的初步结果。北京协和医院的徐凯峰教授、田欣伦副教授以及广州呼吸疾病研究所的刘杰教授分别讲解了淋巴管肌瘤病、囊性纤维化、原发纤毛不动综合征以及PAP注册登记研究。
启动会吸引了国内多所综合医院、专科医院及研究单位参加，包括复旦大学上海中山医院、广州呼吸疾病研究所、湘雅第二医院、上海肺科医院、中日医院、北京朝阳医院、华西医院、中国医科大学附属医院等。本次会议为广大呼吸罕见病的研究团队搭建了学术交流和培训的平台，国内外专家们针对呼吸罕见病在全球的发展与合作，以及如何在我国开展罕见病注册登记研究等进行了深入探讨和交流。与会专家均表示，今后将加强合作，共同为呼吸罕见病的研究作出努力。

中国呼吸罕见病注册登记研究启动会合影